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2020云南自考儿科学考点速记四

2020-03-04 17:07:10   来源:云南自考网    点击:   作者:赵老师   
对于各位考生们复习备考来说,考试时间推迟给了考生们更多复习备考的时间。为了帮助各位考生们更好的复习备考,小编整理了云南自考儿科学考点速记四的相关内容和各位考生们分享。
2020云南自考儿科学考点速记四
 
一、遗传性疾病
 
1、21–三体综合征(先天愚型或Down综合征)
 
常染色体畸变
 
临床表现:智力低下,身材矮小,眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多。韧带松弛,通贯手。
 
诊断:染色体检查
 
核型:标准型  47,XX(或XY),+21
 
易位型  D/G易位  46,XX(或XY),–14,+t (14q21q)
 
G/G易位  46,XX(或XY),–21,+t (21q 21q)  或 46,XX(或XY),–22,+ t (21q 22q)
 
发病率:母亲D/G易位  每一胎10%风险率
 
父亲D/G易位  每一胎4%风险率
 
大多数G/G易位为散发,父母核型大多正常
 
母亲21/21易位下一代100%发病
 
2、苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病
 
病因 因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶
 
临床表现  生后3~6个月出现症状。智力发育落后为主,可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。
 
尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。
 
治疗低苯丙氨酸饮食  每日30~50mg/kg适量给予
 
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